루게릭병 근위성측삭 경화증의 증상과 원인, 완화 치료법

루게릭병은 근위성 측삭 경화증이라는 운동 신경 질환입니다. 근육 기능이 점점 약화되어 환자의 신체적 기능 자체를 방해하는 신경계 장애입니다. 근육의 움직임을 제어하는 신경 세포가 점차적으로 줄어들면서 근육이 점차 약해지고 위축됩니다. 

 

1820년 처음 발견되었고 1874년 이 병이 공식적으로 질명으로 등록되었습니다. '근위축'은 척수에서 근육으로 돌출하는 신경 세포인 하부 운동 뉴런이 손실되는 것을 의미합니다. 또한 뇌에서 척수의 측면 부분으로 돌출하는 신경 세포인 상부 운동 뉴런의 손실은 측삭 경화증을 유발하게 됩니다.  우리 몸의 근육이 수축하기 위해서는 상부와 하부 운동 뉴런이 모두 필요합니다. 루게릭병은 이 상하부 신경뉴런의 손실이 함께 진행되는 질병으로 이 중 하나만 손실되는 경우 루게릭병은 아닙니다.

 

루게릭병의 증상

근육악화가 이 병의 주요 증상입니다. 초기 단계에서의 쇠약증상은 근지구력 문제로 나타날 수 있는데 환자의 약 20% 정도가 첫 번째 느낀 증상으로 말하는 능력의 손상을 경험하게 됩니다. 또한 환자는 시간이 감에 따라 조금씩 악화되는 아래와 같은 다양한 증상을 경험하게 됩니다.

• 팔과 다리의 근육 경련 
• 걷는 운동성의 손실 
• 다리, 발, 발목의 근력악화와 손 부분의 운동력 저하 증상 
• 말을 더듬게 되거나 음식물이나 물을 삼키는데 문제가 생기는 증상 
• 팔, 어깨, 혀의 근육 경련
• 머리를 들고 있는 상태와 허리를 곧게 편 좋은 자세를 유지하기 어려운 증상 
• 통증은 일반적인 루게릭병의 증상은 아니지만 일부에게서 발생되는 경우가 있습니다. 

이 병은 일반적으로 감각이나 사고능력, 성기능 및 장 또는 방광 조절에는 영향을 미치지 않습니다. 하지만 시간이 지남에 따라 말기에는 움직이고 말하고 먹고 호흡하는 근육들의 능력이 없어지게 됩니다. 

 

예를 들면 이 질병이 진행되면서 여러 가지 호흡기 문제가 생길 수 있습니다. 

• 폐에서 분비물이 많아지면서 호흡이나 인공호흡기조차 방해받을 수 있습니다. 
• 이렇게 되면 몸으로 공급되는 산소량이 줄어들고 환자가 숨이 차고 에너지가 감소하게 됩니다. 
• 호흡의 물리적인 능력이 저하되면 환자는 기침을 하게 되는데 이 기침 역시 기관지에 분비물을 축적시킬 수 있습니다. 
• 이런 분비물의 축적은 음식 또는 액체를 많이 흡입하게 되면서 폐렴의 원인이 되는 박테리아의 성장을 촉진시킬 수 있습니다. 

루게릭병을 앓았던 스티븐 호킹 박사

루게릭병의 원인 

정확한 원인은 아직 파악하고 있지 못합니다. 하지만 유전자의 돌연변이, 신경 전달 물질인 글루타메이트의 과잉 상태, 우리 몸의 면역 체계가 정상적인 세포를 공격하는 자가 면역 반응, 신경 세포 내에 비정상적인 단백질이 점점 축적하는 것이 몇 가지 가능한 원인이라는데 초점을 맞추고 있습니다. 

 

물론 가족력도 있지만 5~1-0% 정도의 확률이기 때문에 크지 않고 대부분의 루게릭병 확진 환자는 직계가족 중 병력이 없는 것으로 나타났습니다. 

 

그 외에도 현재 연구가 진행 중인 몇 가지 가설 이론이 있습니다. 

• 신경 전달 물질인 글루타메이트가 고농도로 체내에 존재하는 경우 흥분 독성 이론에 따라 운동 뉴런을 손상시키고 파괴할 수 있다는 이론입니다. 하지만 이것이 과잉생산 때문인지 재흡수 불능 증상 때문인지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 
• 이 질병을 앓고 있는 환자의 조직을 검사했을 때 세포 미토콘드리아에서 더 높은 농도를 가진 단백질과 더 많은 자유 라디칼 생성도가 나타났습니다. 이런 물질들의 농도가 증가하면 결국 세포의 모든 부분이 손상될 수 있습니다. 
• 신경 조직에 발생하는 염증 

이외에도 몇 가지 이론이 있지만 단순한 한 가지 원인으로 발병하는 것이 아닌 몇 가지 이상의 복합적인 원인으로 이 병이 생기는 것으로 추측하고 있습니다. 

 

일반적으로는 20년 정도의 기간을 두고 진행되는 하부 운동 뉴런 유전 장애인 하부 운동 장애 중 척수성 근위축증이 있습니다. 

케네디 병으로 부르는 X-연관 척수 및 구근 근위증은 주로 남성에게 발생하고 사지의 약화, 말하기 및 삼키기 어려움, 유방 비대증과 고환 위축을 증상으로 하는 X 염색체와 관련된 하우 운동 신경 질환입니다. 

하지만 현재에도 이런 상태들이 운동 뉴런 손실을 일으키는 이유에 대해서는 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 

 

대부분의 환자들에게서 근쇠약은 약 3~5년에 걸쳐 서서히 진행됩니다. 낮은 확률로 1년 정도 짧은 기간에 진행되는 경우도 있고 20%의 확률로 5년 이상 걸릴 수도 있습니다. 이런 변이의 원인도 아직 밝혀지지 않아서 이 질병의 경과를 미리 개별적으로 예측하기는 어렵습니다. 

 

매년 10만 명 중 1~2명 정도가 이 질병에 걸리는 희귀한 질환입니다. 남성의 비율이 2배 정도 많지만 60세 이후 발병률은 남성과 여성이 비슷했습니다. 평균적으로 증상이 시작되는 나이는 53세 ~ 57세 정도였습니다. 

 

이 질병의 발생 위험을 증가시킬 수 있는 다른 요인으로는 흡연, 납 성분에 대한 노출, 군대 복무 등이 있습니다. 실제로 퇴역 군인에게서 많이 발생하는 경향이 있습니다. 

 

 

루게릭병의 완화 치료 

이 병은 현재 근본적인 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 완화시키고 수명을 연장시키는 치료법은 존재합니다. 

전반적인 완화 치료를 위해 신경과 전문의를 주축으로 영양사, 위장병 전문의, 호흡 치료사, 언어 치료사, 정신과 전문의, 물리 치료사 등이 한 팀으로 증상을 관리하는 것이 이상적입니다. 

 

약물 치료 

• riluzole(Rilutek, Tiglutik, Exservan)과 edaravone(Radicava)라는 두 가지 약물이 이 병의 치료용으로 승인되어 있습니다. 
• Rilutek은 글루타메이트 유발 흥분 독성이라는 신경 손상을 감소 시는 약물로 호흡기 증상의 진행을 늦춰줘서 수명을 연장시키게 됩니다. 
• Radicava은 산화 스트레스를 줄여서 초기 단계의 환자들의 진행을 늦추는데 도움을 줄 수 있습니다. 
• mexiletine 및 baclofen는 근육 경련과 경련으로 인한 통증 관리에 도움을 주는 비스테로이드성 항염증제입니다. 

2020년을 기준으로 이 병에 대해 40종류 이상의 신약이 개발되고 있었습니다. 줄기 세포를 이용한 치료도 임상 시험이 진행 중입니다. 

 

비약물 치료 

• 증상을 줄이기 위해 열 에너지 치료 및 운동 / 물리치료가 권장될 수 있습니다. 하지만 이 운동 요법은 반드시 물리치료사와 함께 진행하는 것이 안전합니다. 
• 마사지 요법과 명상 등의 대체 요법도 정신적인 박탈감이나 우울증 예방에 도움이 됩니다. 

이런 약물 / 비약물 치료가 환자의 증상을 늦추고 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 새로운 증상이 느껴지면 빠르게 의료진을 만나는 것이 중요합니다. 적절한 치료 지원은 환자가 가능한 한 오랫동안 행복하고 편안하게 살도록 도울 수 있습니다.