마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 MRKH 증후군의 유형과 원인 및 증상, 치료

마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군은 질과 자궁이 없이 태어나는 유전적이고 선천적 질병입니다. 

MRKH 증후군의 경우 질이 매우 짧거나 없기 때문에 성교가 불가능하거나 성관계 중 통증이 심할 수 있습니다. 

의료진은 이 질병이 있는 경우 초기 단계에서는 질 확장기를 이용해 질을 최대한 확장해 치료를 시도합니다. 

자궁의 경우 대리모 혹은 자궁이식이 대안이 되기도 합니다. 약 4,500명 당 한 명에게 나타나는 MRKH 마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군은 자궁의 발달되어 있지 않거나 없기 때문에 생리를 하지 않습니다. 하지만 외부 생식기는 완전히 형성되어 질 입구, 대음순, 소음순, 음핵의 라인과 조직이 완전하게 형성되어 있습니다. 

마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 MRKH의 심각도에 따른 두 가지 유형 

MRKH 유형 1

자궁과 질에만 영향을 주는 유형으로 다른 장기에는 영향이 없고 자궁과 질만 없거나 덜 발달된 상태입니다. 

 

MRKH  유형 2

생식 기관뿐 아니라 신체의 다른 부분에도 영향을 미친 상태로 신장이 하나만 있거나 비정상적으로 덜 발달할 수 있습니다. 

골격 부분에도 발생할 수 있고 심장 혹은 청력 손실이 동반되었을 수도 있습니다. 

 

MRKH 마이어 로키탄스키 쿠스터 아우저 증후군의 원인 

아직 정확하고 구체적인 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적인 원인으로 보고 있습니다. 

보통 뮬러관이라고 부르는 Müllerian 덕트의 불완전한 발달로 인해 발생합니다. 

뮬러관은 커가면서 자궁과 나팔관, 자궁경부 및 질 상부로 발달하는 배아의 구조입니다. 하지만 왜 이런 일이 일어나는지는 현재 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 

 

MRKH 증후군의 진단 

환자가 사춘기를 지나면서도 생리를 하지 않으면 의료진을 만나 검사 후 확진을 하게 됩니다. 

의료진은 증상과 병력을 청취하고 일정한 신체검사를 수행한 후 질경 등을 통해 질 내부를 관찰해 질과 자궁경부에 대한 검사를 진행합니다. 

또한 초음파 등을 통해 자궁의 발달 정도를 확인하고 호르몬 수치 확인, 신장 및 골격 또는 기타 기관에 영향을 주었는지도 확인하게 됩니다. 

이를 확인하기 위해 아래 검사를 진행하게 됩니다. 

• 초음파 
• MRI 자기 공명영상 
• 척추 엑스레이 
• 혈액검사 

증상과 치료 

MRKH 증후군 증상 

첫 번째 증상은 16세가 지나도 첫 생리를 하지 않는 것입니다. 이 상태를 가진 환자들은 일반적으로 생리 출혈이 발생하는 자궁이 없거나 덜 발달되어 있기 때문에 생리에 영향을 주게 됩니다. 

외부에서 봐서는 알 수 없을 정도의 생식기 모양을 갖추고 있고 요도에도 영향을 미치지 않기 때문에 배뇨에도 보통은 문제가 없습니다. 하지만 일부 환자들 중에서는 배뇨 통증 및 요로 감염등의 증상이 있을 수 있습니다. 

생리가 없는 것 이외에도 아래와 같은 증상이 있을 수 있습니다. 

• 성관계 시 심한 통증 
• 성관계 불가능 
• 복통 

일부 환자들은 치료를 위해 스페이서 혹은 질 확장기라는 도구를 사용해 약간의 질 조직의 생성을 위해 확장 작업을 진행하게 됩니다. 

이러한 확장작업으로 충분한 질을 확보할 수 없는 경우 수술적인 방법으로 피부나 다른 조직을 이용해 새로운 질울 구축하게 됩니다. 

여기서 다른 조직은 결장 혹은 방광 뒤 복막조직을 끌어내려 신생질을 만들 수 있습니다. 자궁이 없기 때문에 임신은 불가능한 경우가 많습니다. 일부 사람들은 덜 발달된 자궁 때문에 자궁내막증을 앓고 있으며 이 때문에 골반 및 복부에 통증이 있을 수 있습니다. 

또한 일부 환자들의 경우 요실금 등의 증상과 화장실 사용 중 통증 및 골반저와 관련된 문제가 발생할 수 있습니다. 

 

정신적인 불안과 우울증 또한 많이 발생하는 증상입니다. 가족이나 동료, 성적 파트너에게 자신의 상태를 알리는 것에 대해 걱정할 수 있고 특히 성적인 부분 때문에 자존감이 떨어질 수 있습니다. 많은 환자들이 가장 힘든 부분이 불임이라고 호소합니다. 

간혹 대리모를 통해 아기를 얻는 경우가 있습니다. 최근에는 자궁이식이 성공해 스스로 임신할 수 있는 기획의 폭이 점차 넓어지고 있는 것도 사실입니다. 

 

성관계의 경우 클리토리스인 음핵이 온전하기 때문에 비교적 만족스러운 오르가즘을 느낄 수 있습니다. 질 외소 부분에 대한 적절한 교육을 받으면 성관계를 할 수 있습니다. MRKH 증후군 환자도 다른 사람들과 같이 성병에 노출될 수 있기 때문에 안전한 성관계를 위해 콘돔 등을 사용하는 것이 중요합니다. 마이어 로키탄스키 쿠스터 아우저 MRKH 증후군 환자의 경우 주변인들에게 감정을 공유하고 도움을 받을 수 있으면 큰 힘이 됩니다.